一種同時檢測多個單核苷酸多態性位點的新方法

對人類基因組中的單核苷酸多態性進行快速而準確的定位和分型是人類基因組計劃的重要內容.本文利用SNaPshot試劑盒,建立了一種以多重引物延伸為基礎、可同時對多個已知單核苷酸多態性位點進行快速而準確的遺傳分型的方法.利用這一方法檢測了20例大腸癌病人腫瘤組織中錯配修復基因hMLH1和抑癌基因P53的8個單核苷酸多態性位點(包括5個突變熱點),其中一例發現錯配修復基因hMLH1的384位密碼子處發生GTT→GAT的雜合性突變.對該基因外顯子的直接測序結果與SNaPshot檢測結果完全吻合,充分證明了該方法的可靠性.

作 者： 趙春霞 石先哲 張巖 馬堅妹 牟紅梅 呂申 許國旺   作者單位： 趙春霞,石先哲,牟紅梅,許國旺(中國科學院大連化學物理研究所國家色譜研究分析中心,大連,116011)

張巖,馬堅妹(大連醫科大學第二附屬醫院細胞實驗室,大連,116023)

呂申(中國科學院大連化學物理研究所國家色譜研究分析中心,大連,116011;大連醫科大學第二附屬醫院細胞實驗室,大連,116023) 

刊 名： 分析化學  ISTIC SCI PKU 英文刊名： CHINESE JOURNAL OF ANALYTICAL CHEMISTRY  年，卷(期)： 2003 31(8)  分類號： O65  關鍵詞： 單核苷酸多態性   單核苷酸多態性分析  

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