- 相關推薦
一個中國家族性低鉀型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突變
目的篩查家族性低鉀型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HOKPP) 相關基因突變位點,總結該病基因型和臨床表型的相關性.方法應用PCR和DNA測序技術,對1個HOKPP家系(包括2例患者共11名成員)進行候選基因 CACNA1S和 SCN4A的篩查,并總結該家系患者的臨床特點.結果此家系的2例患者符合HOKPP的診斷標準,突出特點為:兒童期發病,青春期加重,成年后病情減輕;女性在月經前期好發,而妊娠期無發作;鉀劑和乙酰唑胺治療有效.DNA測序結果發現2例患者的 CACNA1S基因第30外顯子上均存在3716(G→A)雜合突變,導致氨基酸序列改變R1239H,家族其他成員未見此突變.結論中國家族性HOKPP存在 CACNA1S基因R1239H突變.
作 者： 柯青 吳衛平 郭秀海 徐全剛 黃德暉 毛燕玲 霍春暖 KE Qing WU Wei-ping GUO Xiu-hai XU Quan-gang HUANG De-hui MAO Yan-ling HUO Chun-nuan 作者單位： 柯青,吳衛平,徐全剛,黃德暉,毛燕玲,霍春暖,KE Qing,WU Wei-ping,XU Quan-gang,HUANG De-hui,MAO Yan-ling,HUO Chun-nuan(100853,北京,解放軍總醫院神經內科)郭秀海,GUO Xiu-hai(首都醫科大學宣武醫院神經內科)
刊 名： 中華醫學遺傳學雜志 ISTIC PKU 英文刊名： CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 年，卷(期)： 2006 23(3) 分類號： Q3 關鍵詞： 低血鉀型周期性麻痹 鈣通道 鈉通道 突變【一個中國家族性低鉀型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突變】相關文章：
“蒼蠅基因突變”進考題 北京理綜考哭學生04-26
情況突變_700字05-02
低碳生活手抄報資料：食物中的低碳06-30
高考考前應注意“麻痹性焦慮”04-25
基因分身藥水作文11-17
色彩在寫作中的重要性_900字05-02
文具家族作文03-27
我的家族作文08-25
筆的家族作文07-15