貴州省荔波縣瑤族β珠蛋白基因變異分析

目的對貴州省荔波縣茂蘭鎮瑤族同胞進行β-地中海貧血基因分析,應用DNA序列測定技術檢測β-地中海貧血的未知突變,了解β珠蛋白基因在瑤族人群中的變異情況.方法通過血紅蛋白F(HbF)和血紅蛋白A2(HbA2)、血紅蛋白濃度、紅細胞平均容量等測定對人群進行β-地中海貧血初篩并提取可疑者的DNA,用PCR-RDB對β珠蛋白進行突變基因分析,對未檢出突變的標本測序.結果在受檢的26例攜帶者中,經PCR-RDB檢出CD41-42突變1例、CD17突變6例,未檢出突變19例樣本經測序發現了CD2(C→T)、IVS-2-16(C→G)、IVS-2-74(G→T)3種β珠蛋白基因變異及三者組成的基因型16例,CD2(C→T)合并IVS-2-16(C→G)3例.結論荔波瑤族人群中β珠蛋白基因變異情況很單一,很有自己獨特的特點.

作 者： 李毅 單可人 謝淵 趙艷 齊曉嵐 吳昌學 吳曉黎 任錫麟 LI Yi SHAN Ke-ren XIE Yuan ZHAO Yan QI Xiao-lan WU Chang-xue WU Xiao-li REN Xi-lin   作者單位： 李毅,單可人,謝淵,趙艷,齊曉嵐,吳昌學,任錫麟,LI Yi,SHAN Ke-ren,XIE Yuan,ZHAO Yan,QI Xiao-lan,WU Chang-xue,REN Xi-lin(550004,貴陽醫學院分子生物學重點實驗室)

吳曉黎,WU Xiao-li(貴陽中醫學院生物化學教研室) 

刊 名： 中國地方病學雜志  ISTIC PKU 英文刊名： CHINESE JOURNAL OF ENDEMIOLOGY  年，卷(期)： 2006 25(4)  分類號： Q5  關鍵詞： β-地中海貧血   反向點雜交   DNA測序  

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