DNA序列分析確認1例新的HLA-B等位基因B* 4814

目的 識別確認中國人群中1例新的HLA等位基因.方法 使用PCR-SSP和測序為基礎的分型技術,分析確認HLA-B*的新等位基因.結果 先證者HLA-B位點有一個等位基因的核苷酸序列與已知的HLA等位基因均不同,該基因和B*4812的差異在第3外顯子區域的419位堿基A＞C,486位堿基C＞G,512位堿基G＞T.導致116編碼子TAC＞TCC,編碼的氨基酸由酪氨酸(Tyr)變成絲氨酸(Ser),147編碼子TGG＞TTG,編碼的氨基酸由色氨酸(Trp)變成亮氨酸(Leu).結論 該基因為HLA新的等位基因,2005年10月被世界衛生組織HLA因子命名委員會正式命名為HLA-B* 4814.

作 者： 劉孟黎 葉世輝 劉晟 張艷 齊珺 韋小謙   作者單位： 陜西省血液中心,陜西,西安,710061  刊 名： 西安交通大學學報（醫學版）  ISTIC PKU 英文刊名： JOURNAL OF XI'AN JIAOTONG UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)  年，卷(期)： 2006 27(5)  分類號： Q343  關鍵詞： HLA-B* 4814   等位基因   序列分析  

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